TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA
Graziela Paronetto M. Antonialli
Médica Geneticista Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal Brasília, 11 de maio de 2026
Particularidades dos Prematuros:Prematuros < 37 semanas ou < 2.500g → triagem seriada (mínimo 2 amostras). Prematuros em UTI → mínimo 3–5 amostras:1ª: admissão (antes de NPT, transfusão, etc.), 2ª: 7º dia, 3ª: 28 dias. 4ª: 37 semanas corrigidas (especialmente SCID).Doenças Rastreadas (exemplos principais):Hipotireoidismo Congênito (TSH),Fenilcetonúria (PKU),Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) – urgência,Fibrose Cística (IRT),Hemoglobinopatias,Galactosemia, Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose, SCID, AME, etc.Lembramos que : Não é diagnóstico → apenas rastreio, pode gerar falsos positivos e falsos negativos, não substitui o exame clínico do pediatra/neonatologista. Coleta inadequada ou fora do tempo compromete o resultado.