Hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido por acidemia metilmalônica: relato de caso e revisão da literatura
Persistent pulmonary hypertension of the newborn due to methylmalonic acidemia: a case report and review of the literature. Hemmati F, Barzegar H.J Med Case Rep. 2023 Jul 11;17(1):288. doi: 10.1186/s13256-023-04031-8.PMID: 37430309 Free PMC article. Review. Artigo Gratis!
Apresentação: R4 Neonatologia: Paolla Bomfim. Coordenação:. Carlos Alberto Zaconeta.
A hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido que se manifesta com cianose refratária e grave é consequência da elevada resistência vascular pulmonar causando shunt extrapulmonar da direita para a esquerda. Acidose e hipoxemia produzem vasoconstrição pulmonar. A hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido ocorre devido a inúmeras doenças e raramente foi relatada como manifestação de acidemia metilmalônica. Relatamos um recém-nascido com acidemia metilmalônica que apresentou hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido. Apresentação do caso: Uma menina iraniana de 1 dia de idade apresentou desconforto respiratório e acidose metabólica refratária. Nasceu com 39 + 5 semanas de idade gestacional, com Apgar 8 e 9 no 1º e 5º minutos, respectivamente, e apresentava bom estado de saúde até as 10 horas de vida. Após isso, apresentou cianose, taquipneia, retração e hipotonia. Apesar de receber oxigênio, ela apresentava baixa saturação de oxigênio. A ecocardiografia revelou hipertensão pulmonar grave e shunt direita-esquerda através de persistência do canal arterial e forame oval. Sua acidose piorou apesar de receber total apoio e terapia médica. Então, ela iniciou diálise peritoneal. Infelizmente, ela não respondeu ao tratamento e, após sua morte, os exames bioquímicos confirmaram acidemia metilmalônica. Conclusão: A hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido é uma manifestação muito rara de acidemia metilmalónica. Erros inatos graves do metabolismo podem causar danos irreversíveis com morbidade adversa ao longo da vida, e o diagnóstico precoce pode ajudar a prevenir tais complicações. Além disso, o diagnóstico desses distúrbios auxilia no diagnóstico pré-natal através do uso de cultura de amniócitos ou vilosidades coriônicas para detectar mutações genéticas, bem como análises bioquímicas do líquido amniótico para gestações subsequentes.