Categoria: Genética

Prevalência dos 5 testes de triagem neonatal

Prevalência dos 5 testes de triagem neonatal

Prevalence of the five newborn screening tests. Pinheiro JMF, Flor TBM, Marinho CDSR, Pires VCDC, Oliveira LIC, Bezerra MRO, Clementino JR, Andrade FB.PLoS One. 2021 Sep 13;16(9):e0257282. doi: 10.1371/journal.pone.0257282. eCollection 2021.PMID: 34516590 Free PMC article. Artigo Livre!

Apresentação: Carolina Mesquita. Coordenação: Marta David Rocha de Moura.

  • Nenhum dos testes de triagem neonatal atingiu a cobertura total dentro do período ideal recomendado pelaspolíticas nacionais.
  • As razões incluíram fatores institucionais, sociais e de bem-estar. Alcançar a cobertura ideal sempre será um desafio.
  • No entanto, os resultados deste estudo sugerem que as melhorias poderiam ser realizadas reestruturando várias instituições, regulando a rede de atenção, adaptando processos, ampliando o número de profissionais qualificados e promovendo o envolvimento da família.
  • É importante priorizar longitudinalmente as ações educativas, atendimento de qualidade e políticas públicas, e condições sociais que impactam os serviços de saúde da população mais necessitados do SUS.                                                                                                                              TESTE DA LINGUINHA
  • O teste da linguinha para identificar a anquiloglossia, doença que afeta aproximadamente 11% dos recém-nascidos e pode comprometer a amamentação e a fala, teve a menor prevalência no presente estudo, e recebeu menos atenção nas orientações fornecidas pela equipe multidisciplinar.
  • Apesar de estar previsto  por lei desde 2014 para ser realizado por profissionais e por meio de protocolo específico, as ações públicas têm sido mínimas.
  • A Política Nacional de Saúde da Criança raramente faz referência a esse exame e diz que só deve ser realizado quando necessário.
  • A Sociedade Brasileira de Pediatria desaconselha a realização do exame, alegando que devido à baixa incidência e à falta de evidência científica nos protocolos, deve ser um exame de rotina na prática pediátrica em vez de um teste para o recém-nascido
  • É necessário sanar essa falta de entendimento entre profissionais de saúde e gestantes sobre a importância do exame para a amamentação.
Abordagem Baseada em Sistemas para as Etiologias Genéticas de Hidropsia Fetal Não Imune

Abordagem Baseada em Sistemas para as Etiologias Genéticas de Hidropsia Fetal Não Imune

A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalisMardy AH, et al. Prenat Diagn. 2019. PMID: 31087399 Free PMC article. Review. Artigo Livre!

APRESENTAÇÃO:THALITA FERREIRA & FLAVIA MOURA. Unidade de Neonatologia do HMIB/SES/DF. COORDENAÇÃO: NATHALIA BARDAL

  • Um amplo espectro de causas genéticas pode levar à hidropisia fetal não imune (NIHF), e uma avaliação fenotípica e genética completa são essenciais para determinar a etiologia subjacente, gerenciar de maneira ideal essas gestações e informar discussões sobre o prognóstico antecipado.
  • Nesta revisão, são descritas as etiologias genéticas conhecidas de HFNI por sistema de órgãos fetais afetados e fornecemos uma abordagem sistemática para a avaliação de HFNI. Alguns dos distúrbios genéticos subjacentes estão associados a características fenotípicas características que podem ser observadas na ultrassonografia pré-natal, como hepatomegalia com distúrbios de armazenamento lisossômico, rins hiperecogênicos com nefrose congênita ou estenose valvar pulmonar com RASopatias.
  • No entanto, nem sempre é assim, e a abordagem da avaliação deve incluir achados de ultrassonografia pré-natal, bem como testes genéticos e muitos outros fatores. Os testes genéticos que têm sido utilizados para NIHF variam de microarray cromossômico padrão ou cariótipo a painéis de genes e abordagens amplas, como o sequenciamento completo do exoma.
  • A história familiar e obstétrica, bem como o exame anatomopatológico, podem fornecer pistas adicionais que são úteis para estabelecer um diagnóstico. Uma abordagem sistemática para avaliação pode orientar uma abordagem mais direcionada para avaliação genética, diagnóstico e gestão de NIHF. pode fornecer pistas adicionais que são úteis para estabelecer um diagnóstico.
  • Uma abordagem sistemática para avaliação pode orientar uma abordagem mais direcionada para avaliação genética, diagnóstico e gestão de NIHF. pode fornecer pistas adicionais que são úteis para estabelecer um diagnóstico. Uma abordagem sistemática para avaliação pode orientar uma abordagem mais direcionada para avaliação genética, diagnóstico e gestão de NIHF.
NUTRIÇÃO, MULTIOMICS E O EIXO INTESTINO-CÉREBRO NO PREMATURO

NUTRIÇÃO, MULTIOMICS E O EIXO INTESTINO-CÉREBRO NO PREMATURO

Josef Neu (EUA). XVIII Encontro Internacional de Neonatologia da Santa Casa de São Paulo, 19/6/2021.

Realizado por Paulo R. Margotto

 

A Conferência é iniciada citando como nutrir um bebê de 24 semanas: como quase não tem estoques lipídicos, também não tem reservas energéticas e se não oferecer energia, essa será obtida através da massa muscular (proteólise), entrando num estado catabólico (intraútero, esse feto  recebe continuamente glicose, proteina [4g/kg/dia] e lipídio [3g/kg/dia]. O crescimento do cérebro nesse período é intenso e se não nutrir esses bebes  as conseqüência se refletirão no deficiente neurodesenvolvimento e paralisia cerebral. Se em nutrição enteral necessita de 120 cal/kg e 4 g/k/g/dia de proteína. Em 2009 escreveu um Editorial: “É hora de parar de matar bebês prematuros de fome?” A nutrição enteral desempenha importante papel na junção de oclusão das células na superfície intestinal e sem a nutrição enteral, essas junções se abrem você e você obterá algo chamado “intestino permeável” que  permite que micróbios e antígenos entrem nesse subepitélio altamente imunorreativo e que induz uma resposta inflamatória e também trás certos  metabólitos que podem afetar a barreira hematoencefálica. O vazamento do trato gastrintestinal  pode afetar todos os sistemas de órgãos do corpo, incluindo o cérebro, por não alimentar totalmente o bebê e induzir essa resposta inflamatória. É possível um maior amento na taxa de alimentação (18mlkg para 30ml/kg) sem diferença na enterocolite necrosante. A seguir o Prof. Josef Neu aborda sobre Iniciativa de Medicina de Precisão (abordagem emergente para  a prevenção e tratamento de doenças  que leva em conta as variações individuais das pessoas no ambiente de genes e estilo de vida). A medicina de ontem  era baseada na intuição e  em sintomas, e hoje,  temos a  medicina baseada em evidências e padrões. No futuro: será medicina baseada em algoritmos e precisão. Estamos começando a descobrir que o meio ambiente   também desempenha um papel importante e temos algo chamado um segundo GENOMA isto é o  MICROBIOMA que parece ser um elo perdido entre os genes, ambiente e doença. Estamos começando a reconhecer que o elo que faltava entre os genes, o ambiente e as doenças, pelo menos parte dele, pode residir em nossos micróbios. Temos que reconhecer o que esses micróbios realmente fazem (sais biliares:vem de  ácidos biliares; o micróbios pegam esses ácidos  biliares e os transformam em sais biliares).Através dos seus metabólitos podemos encontrar biomarcadores desses que ser usados para diagnosticar, monitorar e estadiar uma doença bem como monitorar a terapia e a progressão da doença. Existem importantes mecanismos de sinalização intestinal para o Sistema Nervoso Central como os ácidos graxos de cadeia curta se baixos promovem junções abertas entre as células intestinais promovendo vazamentos intestinais com citado e podemos usá-los como marcadores metabólicos capazes de prevê doenças; aminoácidos, como o Triptofano (produto do metabolismo microbiano), importante na interface do eixo microbioma-intestino-cérebro; produção do metabólito ácido gama-aminobutírico e esse é considerado um neurotransmissor inibitório porque bloqueia  ou inibe certos sinais cerebrais) Ou seja:  estamos começando a reconhecer que os micróbios do trato gastrintestinal tem efeito sobre todos eles metabólitos os  fatores que podem afetar os metabólitos são  nutrição, drogas, estilo de vida, doenças, meio ambiente, idade. Quanto ao ANTIBIÓTICO e o NEURODESENVOLVIMENTO: quase todo bebê que nasce com menos de 33 semanas de gestação recebe um curso de pelo menos alguns dias de antibiótico logo após o nascimento e isso faz bem? Os antibióticos podem perturbar essa comunidade microbiana equilibrada, onde você obtém uma diminuição da diversidade de espécies, alteração do sinal do receptor toll-like e desrregulação imunológica. Sabemos e agora que apenas dois dias de antibióticos podem realmente ter efeitos de longo prazo no microbioma, mas realmente não estamos totalmente cientes de quais são exatamente esses efeitos. Estudo realizado por Josef Neu mostrou diminuição dos níveis de alguns dos neurotransmissores no grupo de antibióticos e a preocupação que temos é para a função normal desses neurotransmissores e potenciais efeitos sistêmicos de transmissores como serotonina e GABA. Os estudos nesse sentido prosseguem. Quanto ao LEITE HUMANO: o ideal é o da própria (leite materno contem 105-6 bactérias/ml! Estas são destruídas pelo processo de pasteurização!). No entanto, é possível personalizar o leite de doadora usando pequenas quantidades do leite da própria mãe do bebê! O desenvolvimento de micróbio que se pareciam muito com o leite original materno do bebê no leite doado e também olhamos para o perfil metabolômico e descobrimos que esse perfil também começou a ficar parecido cada vez mais com o leite da própria mãe do bebê.

FIQUE EM CASA! Diagnóstico pré-natal de hidropsia fetal não imune, investigação genética, resultados e revisão da literatura

FIQUE EM CASA! Diagnóstico pré-natal de hidropsia fetal não imune, investigação genética, resultados e revisão da literatura

Nonimmune Hydrops Fetalis-Prenatal Diagnosis, Genetic Investigation, Outcomes and Literature Review.Kosinski P, Krajewski P, Wielgos M, Jezela-Stanek A.J Clin Med. 2020 Jun 8;9(6):1789. doi: 10.3390/jcm9061789.PMID: 32521801 Free PMC article.Artigo Livre!

Apresentação: Jamille Coutinho Alves (R3 em Neonatologia / HMIB/SES/DF) Coordenação: Nathalia Bardal. Revisão e Complementação: Paulo R. Margotto.

FIQUE EM CASA!

  • O objetivo deste artigo é revisar os resultados e discutir a etiologia genética e não genética da hidropsia fetal não imune, a fim de apoiar a ultrassonografia diferencial e avaliações genéticas e aconselhamento familiar. Este estudo de centro único inclui todos os casos de hidropsia fetal não imune diagnosticados no período pré-natal de 2009 a 2019. Duas fontes de dados foram usadas para este estudo (pré-natal e neonatal) para comparar e resumir os achados. Dados de testes genéticos e exames de ultrassom foram coletados. No total, 33 mulheres grávidas com diagnóstico pré-natal de hidropsia fetal não imune foram estudadas. Os dados incluíram 30 casos de gravidez única (91%) e três casos (9%) de gestações gemelares. Houve 14 sobreviventes (43%), sete casos de mortes pós-natais (21%), quatro casos de morte fetal intrauterina (12%), quatro casos de interrupção da gravidez (12%) e quatro mulheres sem acompanhamento (12 %). O número total de gestações únicas cromossomicamente normais foi de 29 (88%), e 14 fetos tiveram uma anormalidade anatômica detectada na ultrassonografia. A chance de sobrevivência foi maior nos casos de hidropsia idiopática isolada, que na maioria dos casos foi devido a uma infecção intrauterina indetectável. Em muitos casos, o diagnóstico não pode ser estabelecido durante a gravidez. Cada caso de hidropsia fetal não imune deve ser analisado individualmente.
Hidropisia fetal não imune: duas décadas de experiência em um Hospital Universitário

Hidropisia fetal não imune: duas décadas de experiência em um Hospital Universitário

Nonimmune hydrops fetalis: two decades of experience in a university hospital].Fritsch A, et al. Rev Bras Ginecol Obstet. 2012. PMID: 22948503 Portuguese.

Hidropsia fetal não imune: experiência de duas décadas num hospital universitário.

Apresentação: Gustavo Borela Valente R4 Neonatologia HMIB/SES/DF. Coordenação: Nathalia Bardal.

A investigação etiológica da hidropisia deve ser realizada, uma vez que está associada a um amplo espectro de doenças.

– É especialmente importante para determinar se uma condição potencialmente tratável está presente e para identificar doenças com risco de recorrência em futuras gestações (aconselhamento pré-concepcional).

– O encaminhamento de pacientes com hidropisia fetal não imune a Centros de atendimento de alta complexidade parece ser a melhor conduta no momento.

–  Nestes, o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, composta de obstetra, ultrassonografista experiente, geneticista, psicólogo e neonatologista, pode levar a um melhor entendimento das causas e à busca por novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos.