Abordagem Baseada em Sistemas para as Etiologias Genéticas de Hidropsia Fetal Não Imune

Abordagem Baseada em Sistemas para as Etiologias Genéticas de Hidropsia Fetal Não Imune

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A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalis. Mardy AH, et al. Prenat Diagn. 2019. PMID: 31087399 Free PMC article. Review. Artigo Livre!

APRESENTAÇÃO:THALITA FERREIRA & FLAVIA MOURA. Unidade de Neonatologia do HMIB/SES/DF. COORDENAÇÃO: NATHALIA BARDAL

  • Um amplo espectro de causas genéticas pode levar à hidropisia fetal não imune (NIHF), e uma avaliação fenotípica e genética completa são essenciais para determinar a etiologia subjacente, gerenciar de maneira ideal essas gestações e informar discussões sobre o prognóstico antecipado.
  • Nesta revisão, são descritas as etiologias genéticas conhecidas de HFNI por sistema de órgãos fetais afetados e fornecemos uma abordagem sistemática para a avaliação de HFNI. Alguns dos distúrbios genéticos subjacentes estão associados a características fenotípicas características que podem ser observadas na ultrassonografia pré-natal, como hepatomegalia com distúrbios de armazenamento lisossômico, rins hiperecogênicos com nefrose congênita ou estenose valvar pulmonar com RASopatias.
  • No entanto, nem sempre é assim, e a abordagem da avaliação deve incluir achados de ultrassonografia pré-natal, bem como testes genéticos e muitos outros fatores. Os testes genéticos que têm sido utilizados para NIHF variam de microarray cromossômico padrão ou cariótipo a painéis de genes e abordagens amplas, como o sequenciamento completo do exoma.
  • A história familiar e obstétrica, bem como o exame anatomopatológico, podem fornecer pistas adicionais que são úteis para estabelecer um diagnóstico. Uma abordagem sistemática para avaliação pode orientar uma abordagem mais direcionada para avaliação genética, diagnóstico e gestão de NIHF. pode fornecer pistas adicionais que são úteis para estabelecer um diagnóstico.
  • Uma abordagem sistemática para avaliação pode orientar uma abordagem mais direcionada para avaliação genética, diagnóstico e gestão de NIHF. pode fornecer pistas adicionais que são úteis para estabelecer um diagnóstico. Uma abordagem sistemática para avaliação pode orientar uma abordagem mais direcionada para avaliação genética, diagnóstico e gestão de NIHF.