Uso de Octreotide na hipoglicemia resistente (hiperinsulinismo congênito)
Paulo R. Margotto.
Caso Clínico: Recém-nascido (RN) do dia 28/12/2019, 29sem 2 dias, parto normal, peso de 1180g, com fenótipo de Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Apresenta persistência do úraco. Hipoglicemia severa com 2 horas de vida. Houve necessidade do uso de hidrocortisona aos 9 dias de vida, devido à TIG de 9,5mg/kg/min. Com 10 dias de vida, houve necessidade de glucacon, usando apenas uma dose por falta da medicação. Com 11 dias de vida, glicemia de 40 mg% e TIG de 12mg/kg/min, sendo usado octreotride (1,7µ/kg//dose de 6/6 horas subcutâneo: 6,8µ/kg/dia). Chegou a TIG de 14m/kg/min no dia seguinte, possibilitando a redução para 13 e 12mg/kg /min. Ainda em uso de octreotide agora por via endovenosa, completando um mês. A Genética indicou o exame MLPA (técnica para detectar deleções e duplicações nos genes. A MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) detecta alterações de falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material cromossômico. Ela não detecta mutações, que são vistas no exame de sequenciamento direto dos genes).Ultrassom (US) craniano aos 2 dias mostrando hiperecogenicidade periventricular e com 25 dias de vida, leucomalácia periventricular multicística.
A partir desse Caso Clínico, fizemos contato com o Dr. Willian Ray Jr, f (Scientific Director: Perinatal Research Center University of Colorado School of Medicine,USA), um dos maiores estudiosos do Metabolismo da Glicose no mundo e por sua indicação, a Dra. Diva De León-Crutchlow, um das maiores estudiosas do hiperinsulinismo (HI) congênito nos Estados Unidos (Chief, Division of Endocrinology and Diabetes The Children’s Hospital of Philadelphia, USA), que responderam aos nossos questionamentos e indicaram-nos relevantes estudos, além de orientação de dose do octreotride. Agradeço à Dra. Maria Eduarda Canellas pelas informações do prontuário enviadas a mim, aqui em João Pessoa pelos vários WhatsApp. Buscamos entender melhor o HI congênito, a importância da detecção das duas formas (focal e difusa) para o gerenciamento clínico, os testes genéticos para o diagnóstico (a Dra. Diva De León indicou o Dr. Raphael Liberatore, da Universidade de São Paulo por ter a capacidade de realizar testes genéticos; isso seria útil para descobrir se o bebê tem uma forma cirurgicamente curável da doença (hiperinsulinismo focal do KATP), o uso do octreotride quando não há resposta ao diazóxido (único medicamento aprovado pela Food and Drug Administration [FDA]), as complicações do octreotride (com ênfase na enterocolite necrosante), assim como dose