Paulo R. Margotto.

RN de 29 semanas, 945 g, pré-eclâmpsia grave, Apgar de 8/9, trombo em veia cava superior esquerda. Aos 15 dias, hemorragia intraventricular grau II e  lesão hiperecogênica em organização na região parieto-occipital medindo 1,31/1,62 cm (sugestiva de Acidente vascular cerebral isquêmico-AVC), Índice de resistência de 1,18 (fluxo diastólico reverso)

Paulo R. Margotto

Recém-nascido  em 15/12/2019, 39 semanas, mãe G4P3com 30 anos de idade, com diagnóstico pré-natal de gastrosquise. Ao nascer, gastrosquise, microcefalia,

Paulo R, Margotto,

RN gêmeos, monocoriônicos, diamnióticos, 27semanas 3dias, Apgar de 7,9, transfusão feto-fetal.

Ultrassom anterior nas primeiras horas de vida mostrou achados  que nos levou ao diagnóstico de um infarto hemorrágico periventricular atípico.

-IHPV TÍPICO é aquele que ocorre entre o 3º- 4º dia de vida após o nascimento no contexto de fatores de risco conhecidos e a expressiva maioria dos caso, associado com hemorragia peri/intraventricular

-IHPV ATÍPICO é aquele que ocorre pré-natal ou tardiamente (>96 horas) sem doença clínica grave e também frequentemente sem uma grande hemorragia peri/intraventricular

Paulo R. Margotto

RN de 34 sem 2 dias,  data de nascimento: 13/11/2019; Parto normal;Apgar 89; tempo de bolsa rota de 51 horas;peso ao nascer de 2050g; Piora clínica com 2 dias de vida (pneumoperitôneo); Trombocitopenia; 7 paradas cardiorrespiratórias; Perfuração intestinal!

Paulo R. Margotto.

A holoprocencefalia (ocorre em 1/11000 a 1/20.000 nascidos vivos) se deve a uma falha parcial ou completa do procencéfalo primitivo em formar o telencéfalo (hemisférios cerebrais, ventrículos, putamen e núcleo caudado) e o diencéfalo (tálamo, hipotálamo, 3o ventrículo e globus pallidus) entre a 4^a e a 8^a semanas de gestação.

Nos casos mais extremos podemos ter deformidades como ciclopia e nos casos mais brandos, hipotelorismo (a face fetal se desenvolve no mesmo período do cérebro).

Muitas destas crianças também apresentam anomalias na linha média (fenda palatina, narina única).

A principal causa da holoprocencefalia é o distúrbio cromossômico, ocorrendo entre 40 a 50% dos casos. A trissomia do 13 isoladamente ocorre em 75% dos cariótipos anormais. Vários casos familiares sugerem uma etiologia mendeliana com transmissão autossômica dominante (risco de recorrência de 6%).

Paulo R. Margotto

         O complexo Dandy-Walker inclui a malformação clássica Dandy-Walker, a variante Dandy-Walker e mega cisterna magna, cada uma associada com defeito no desenvolvimento do teto do 4º ventrículo e está frequentemente associada com outras anomalias intracranianas (agenesia do corpo caloso[Figura 3], oloprosencefalia, esquisencefalia e cefaloceles posteriores.

Esta anormalidade consiste na dilatação cística do quarto ventrículo, conseqüente a atresia dos foramens de Magendie e de Luschka e pode ocorrer algum grau de disgenesia verminiana. Ocorre também aumento do 3º ventrículo e dos ventrículos laterais, além do aumento do 4º ventrículo.

Outras malformações podem ser encontradas (50 a 70% dos casos), como a agenesia do corpo caloso (Figura 4), cistos porencefálicos, encefaloceles e holoprocencefalia, rins policísticos, defeitos cardiovasculares, lábio leporino.

A ultrassonografia cerebral revela nitidamente grande fossa posterior, pequeno resquício cerebelar e um exuberante 4º ventrículo (Figuras 1 e 3). A estimativa de incidência é de 1/30.000 nascidos, sendo responsável por 4-12% dos hidrocéfalos infantis.

Os fatores genéticos desempenham importante papel (as anomalias cromossômicas são descritas em  20 a 50% dos casos e incluem as trissomias do 13, 18 e 21). A recorrência é de 1-5%.A hidrocefalia obstrutiva difusa ocorre em até 80% dos casos. Outras malformações associadas incluem hérnia diafragmática, gastrintestinais, cardíacas, genitourinárias e musculares e esqueléticas