NEUROSSONOGRAFIA NEONATAL-compartilhando imagens: Holoprosencefalia alobar
Paulo R. Margotto.
A holoprocencefalia (ocorre em 1/11000 a 1/20.000 nascidos vivos) se deve a uma falha parcial ou completa do procencéfalo primitivo em formar o telencéfalo (hemisférios cerebrais, ventrículos, putamen e núcleo caudado) e o diencéfalo (tálamo, hipotálamo, 3o ventrículo e globus pallidus) entre a 4a e a 8a semanas de gestação.
Nos casos mais extremos podemos ter deformidades como ciclopia e nos casos mais brandos, hipotelorismo (a face fetal se desenvolve no mesmo período do cérebro).
Muitas destas crianças também apresentam anomalias na linha média (fenda palatina, narina única).
A principal causa da holoprocencefalia é o distúrbio cromossômico, ocorrendo entre 40 a 50% dos casos. A trissomia do 13 isoladamente ocorre em 75% dos cariótipos anormais. Vários casos familiares sugerem uma etiologia mendeliana com transmissão autossômica dominante (risco de recorrência de 6%).