Neurossonografia Neonatal: Aspectos ultrassonográficos dos distúrbios do metabolismo
Paulo R. Margotto.
Capítulo do Livro de Neurossonografia Neonatal, 2ª Edição, 2019, no Prelo.
Os erros inatos do metabolismo são raros e de difícil diagnóstico. Muitas destes distúrbios metabólicos se apresentam no período neonatal com encefalopatia e sintomas inespecíficos como letargia, moleza, vômito, dificuldade de alimentação, apneia, convulsões, distúrbios metabólicos ou com características dismórficas. O diagnóstico precoce é importante na prevenção da morte ou sequelas a longo prazo.
A neuroimagem faz parte da investigação dos RN com erros inatos do metabolismo. A ressonância magnética é uma ótima técnica, mas nem sempre é possível, devido o recém-nascido (RN) apresentar-se instável para ser transportado e sedado. O US pode ser feito ao lado do leito, é seguro e pode ser repetido. Nas mãos de profissionais experientes e usando modernos aparelhos, é muito bom na detecção de anormalidades estruturais, lesões destrutivas e frequentemente, anormalidades estruturais sutis.
Leijser et al estudaram 55 RN com distúrbios metabólicos. Entre estes os autores apresentaram a neuroimagem dos RN que foram submetidos à pelo menos a um US craniano. Em 35 RN foram realizada ressonância magnética e quando possível, foi realizada a comparação com a ressonância magnética dos seguintes distúrbios metabólicos:
distúrbio da fosforilação oxidativa, distúrbios na biogênese peroximal, distúrbios no metabolismo do aminoácido (hiperglicenemia não acetótica), deficiência de ortinina transcarbamilase, deficiência do ácido argininosuccinico liase, acidemia metilmalônica, distúrbio congênito da glicosilação.
Também neste capítulo, vamos apresentar os aspectos de neuroimagem do kernicterus.